jueves, 29 de noviembre de 2007

MATERIAL HEREDITARIO

HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, iguales en las mujeres ( XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir, del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo, el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

ANOMALÍAS DEBIDAS A ALTERACIONES EN GENES DEL CROMOSOMA X

A continuación se exponen las principales enfermedades ligadas al sexo:
· Hemofilia: Las personas que padecen esta enfermedad presentan grandes hemorragias ante cualquier tipo de herida, pues a su sangre le falta una proteína que interviene en la coagulación.
Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:
Genotipos
Fenotipos
Conclusiones
XH XH
Mujer con coagulación normal
- La mujer sólo puede ser hemofílica en el caso de homocigosis recesiva.
- La mujer puede tener coagulación normal y ser portadora de la hemofilia.
- Padecen más la hemofilia los hombres que las mujeres, ya que éstos sólo llevan uno de los alelos.
XH Xh
Mujer con coagulación normal y portadora de hemofilia
Xh Xh
Mujer hemofílica
XH Y
Hombre con coagulación normal
Xh Y
Hombre hemofílico

Daltonismo: Es un defecto visual que impide ver el color rojo. Al igual que la hemofilia, es causado por un alelo recesivo.
Los genotipos y fenotipos posibles se recogen en la siguiente tabla:
Genotipos
Fenotipos
Conclusiones
XD XD
Mujer con visión normal
- La mujer solo puede ser daltónica en el caso de homocigosis recesiva
- La mujer puede tener visión normal y ser portadora del daltonismo.
- Padece más el daltonismo los hombres que las mujeres, ya que sólo llevan uno de los dos alelos.
XD Xd
Mujer con visión normal y portadora del daltonismo
Xd Xd
Mujer daltónica
XD Y
Hombre con visión normal
Xd Y
Hombre daltónico


ALTERACIONES DEBIDAS AL NÚMERO DE CROMOSOMAS SEXUALES
Algunas alteraciones se producen al variar el número de cromosomas sexuales, bien sea el cromosoma X o el cromosoma Y. A continuación se explican brevemente algunas de las más conocidas:
· Síndrome de Turner. Se produce cuando una mujer tiene solo un cromosoma sexual X en lugar del par sexual XX; es decir, tienen en total 45 cromosomas y no los 46 habituales.
Esta anomalía genética provoca las siguientes alteraciones: la mujer no madura sexualmente, los ovarios están poco desarrollados, no presenta mamas o estas son pequeñas, la piel del cuello muestra pliegues y puede manifestarse trastornos mentales de carácter leve. La frecuencia de aparición de esta anomalía es de una mujer por cada 3500 nacidas.
· Síndrome de Klinefelter. Afecta a un hombre de cada 700. Los individuos con este síndrome tienen 47 cromosomas con dos X y un Y (XXY).
Poseen testículos poco desarrollados, pero son totalmente estériles: pueden tener erecciones y eyaculaciones, aunque sin espermatozoides. A menudo son altos y delgados y con voz muy aguda, y pueden presentar mamas desarrolladas.
· Síndrome de la triple X (XXX). Afecta a una de cada 1000 mujeres, que presentan aspecto infantil y caracteres secundarios poco desarrollados.
· Síndrome duplo Y. Afecta a 1 de cada 2000 hombres. Los individuos en los que se manifiesta este síndrome portan un cromosoma Y extra (XYY), son de estatura muy alta con un coeficiente intelectual bajo y pueden mostrarse agresivos y desarrollar un comportamiento antisocial.

MUTACIONES
Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se llaman mutaciones.
Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser más o menos grandes, afectar a cualquier carácter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.
Las mutaciones que afectan a la estructura o composición de los genes se denominan génicas. Sin embargo, también son posibles cambios en el número de cromosomas de un individuo en su morfología y distribución; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genómicas y cromosómicas.
Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales.
Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá en las siguiente generación.
Ciertos agentes físicos y químicos favorecen la aparición de mutaciones en los organismos.
Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son considerados agentes mutágenos.
Los agentes químicos son muy numerosos. Algunos son la cafeína, la nicotina, pesticidas y determinados fármacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

4 comentarios:

Pochy dijo...

gracias x la informacion!!!!
me sirvio bastante

Anónimo dijo...

em porq tengo q escribir esto a mano , q flojera.

Anónimo dijo...

muxas gracias pendejitos. le voy a pegar fuego a vuestro pais de cuturianos de mierda

Anónimo dijo...

que buena informacion
aunque falta mas complejidad....
no lo creen,,,pienselo,