jueves, 29 de noviembre de 2007

GENETICA BASICA

Un monje austríaco, Gregor Mendel, desarrolló los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la genética. Mendel demostró que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente, se conocen hoy como genes.





Mendel presentó sus experimentos en 1865.
En esa época el conocimiento científico andaba por:
La teoría celular es comúnmente aceptada.
ya se describieron los principales orgánulos visibles con microscopía óptica.
Se había publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la selección natural como mecanismo de transmisión de ciertos caracteres.
El método experimental de MendelEl valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado al propósito para el cual se lo usa.
Sobre la puerta del Museo de Mendel en Brno está la inscripción de la frase de Mendel en checo: "MÁ DOBA P RIJDE," que significa "mi tiempo llegará".... y recién llegó en los años 1900 donde sus principios fueron redescubiertos.
Mendel razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener :
una serie de características diferentes, fácilmente estudiables y con dos o tres fenotipos diferentes.
la planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rápido y con gran número de descendientes.
Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles. El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum, familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos. La parte femenina de la flor es el Gineceo, formado por estigma, estilo, y el ovario. El óvulo (gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polínico) que permite al núcleo viajar a través del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarán las futuras vainas (fruto: legumbre) y los óvulos fecundados las semillas.
Muchas flores permiten la polinización cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las características de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras están completamente encerrados y, a diferencia de la mayoría de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinización, la genética de los progenitores puede ser comprendida mas fácilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.
Para los entrecruzamientos Mendel abrió el pimpollo antes de la maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.
Mendel probó las 34 variedades de arvejas disponibles a través de los vendedores de semillas. Mendel buscó caracteres con rasgos bien definidos y alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las arvejas de jardín fueron plantadas y estudiadas durante ocho años a fin de comprobar que el rasgo observado se mantenía constante a lo largo de varias generaciones. Así, Mendel aisló 7 pares de caracteres que eran razas puras: cada carácter estudiado se presentaba en dos variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contraída), forma de la vaina y otras (ver esquema a continuación). En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

La contribución de Mendel fue excepcional en razón del enfoque metodológico utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la aplicación de las matemática (estadística) al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el método estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a través de la herencia de los genes.
El principio de la segregación
Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación. Mendel cruzó una raza pura de plantas con semillas lisas con una raza pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes resultaron lisas.
Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. Recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P. Los descendientes de la generación P son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).
P1:
lisa X rugosa
F1 :
todas lisas
F2 :
5474 lisas y 1850 rugosas
Lo mismo sucedió con cada par de caracteres elegidos: cuando cepas puras de plantas con semillas amarillas se cruzan con razas puras de plantas con semillas verdes, todos los descendientes fueron plantas con semillas amarillas. Los padres del entrecruzamiento son la generación P1, y los descendientes representan la generación F1. Cuando los miembros de la generación F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos descendientes amarillas, y algunos verdes. Luego del análisis estadístico de la generación F2, Mendel determinó que la relación entre plantas con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas con semillas verdes no aparecían en la primera generación F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones.


Mendel concluyó que el carácter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables) y que el rasgo del carácter que aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se hereden de a pares permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación.
Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación( F1) en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes
Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación, y se observan únicamente cuando el carácter dominante esta ausente. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.
Las plantas de Mendel exhibían dominancia completa, en las cuales las expresiones fenotípicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".
La Meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres:



Sumario de los resultados de Mendel
Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.
El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.
El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas.
Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.
El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .
Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).
El Principio de la Segregación o Primera Ley de Mendel, propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.
Una versión en hipertexto (en Alemán o Ingles) del trabajo original de Mendel en 1865 se consigue siguiendo este enlace.
Consecuencias de la segregación
Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas diferentes o alelos.
Homo- y Heterocigosis: determinada por la combinación de los dos alelos de un gen.
Fenotipo: expresión de las características genéticas o genotipo.
Cuadro de PUNNET
Es un mecanismo muy útil a la hora de considerar las posibles combinaciones de gametos. Por ejemplo, en la F1 todas las plantas del cruzamiento monohíbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El cuadro de Punnett permite calcular el resultado de la F2:





Cruzamiento de prueba
Para probar la hipótesis de que los alelos están en pares y se separan en la formación de gametas se llevó a cabo un experimento adicional: se cruzó la F1 (semillas lisas) con la raza pura paterna de semillas rugosas (padre homocigota recesivo) a lo que se denominó CRUZAMIENTO DE PRUEBA.
En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que muestra el carácter dominante con el padre homocigota recesivo. Lo que se pretende demostrar es si el genotipo desconocido es homocigota dominante o heterocigota para ese carácter. Si se producen dos fenotipos distintos quiere decir que el progenitor desconocido era heterocigota para ese carácter. Si por el contrario aparece un solo fenotipo es homocigoto.
Cruzamiento dihíbrido




Mendel entendió que era necesario realizar su experimento en una situación más compleja y realizó experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihíbrido en oposición al cruzamiento de una sola característica o, monohíbrido.
La generación F2 resultante no muestra la característica relación fenotípica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregación. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohíbrido, el cruzamiento dihíbrido tiene 16 posibles genotipos.
Cruzamientos con dos caracteres
Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas rugosos (s).
El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).
Una vez más, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.


Métodos, Resultados y Conclusiones


Mendel partió de razas puras que tenían plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruzó con razas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generación F1 tenían semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generación F2 se obtuvieron por autofertilización, y produjeron cuatro fenotipos:
315 lisas y amarillas
108 lisas verdes
101 arrugadas amarillas
32 arrugadas verdes
Mendel analizó cada carácter por separado como si fuera que el otro carácter no estuviera presente. la relación 3:1 se veía separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregación. La segregación de los alelos S y s debían haber ocurrido independientemente de la separación de los alelos Y e y .
La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).
La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).
Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16 casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas común en la F2.
De los resultados de su segundo experimento, Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica. Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihíbrido.
Desde los tiempo de Mendel, los científicos descubrieron el cromosoma y el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribución independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente durante la formación de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel.

Mutaciones
A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta "hierba del asno", también llamada "diego de noche", encontró que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta.
De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
La influencia de Mendel
Los trabajos de Mendel no fueron interpretados en toda su dimensión cuando fueron presentados a la comunidad científica. No fue hasta 1900 que los biólogos aceptaron los hallazgos de Mendel. En un solo año, su trabajo fue redescubierto por tres científicos quienes, en forma independiente, habían hecho experimentos similares y estaban revisando la literatura especializada para confirmar sus resultados. Durante los 35 años en que el trabajo de Mendel permaneció en la oscuridad se había efectuado un considerable progreso en la microscopía y, en consecuencia, en el estudio de la estructura celular. Durante este período, se descubrieron los cromosomas y se observaron y describieron por primera vez sus movimientos durante la mitosis. Durante estos años, también se descubrió el proceso por el cual se forman los gametos y los sucesos de la meiosis fueron rápidamente relacionados con los principios mendelianos de la herencia. En las décadas que siguieron al redescubrimiento del trabajo de Mendel se realizó una enorme cantidad de estudios genéticos.

5 comentarios:

Anónimo dijo...

HOLA ESTA INFORMACION ESTA EXCELENTE Y MUY CLARA

Anónimo dijo...

Un placer ,a mis casi 60 años ,aclarar algunos conceptos de Genética ..que no quedaron claros en mi juventud ( PREU ) Gracias amig@s

alu dijo...

hola soy alu.gacias por la informacion.mañana tengo un final y gracias a este informe se me fueron todas las dudas.esta super...gracias;gracias de verdad.

alu dijo...

hola soy alu.gacias por la informacion.mañana tengo un final y gracias a este informe se me fueron todas las dudas.esta super...gracias;gracias de verdad.

Anónimo dijo...

Chupame el pene, marac@ reconchetumare wn.